产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺（通常所说的抽羊水）、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。